شناسایی ژن‌های جدید مرتبط با نابینایی

به گزارش ایسنا و به نقل از یورک‌الرت، گروهی از پژوهشگران "دانشگاه پزشکی سچنوف مسکو"(MSMU)، جهش‌های ژنتیکی که عامل ابتلا به "سندروم آشر"(Usher syndrome) هستند، مشخص کردند. آنها در بررسی DNA، جهش‌های منحصربه‌فردی را یافتند که در پژوهش‌های پیشین ناشناخته مانده بودند.

سندروم آشر، یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژن ایجاد می‌شود و چند معلولیت مهم از جمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی، اختلال در تکلم و اختلالات تعادلی را پدید می‌آورد. هنوز درمان خاصی برای این سندروم پیدا نشده‌ است.

سندروم آشر سه نوع دارد که براساس سطح ناشنوایی متفاوت هستند. نوع نخست، ناشنوایی ذاتی، نوع دوم، شنوایی کاهش یافته که به مرور زمان وخیم‌تر نمی‌شود و آخرین نوع، کاهش پیشرفته شنوایی است.

براساس پژوهشی که در سال 2010 انجام شد، این بیماری با توجه به ناحیه مورد بررسی، در میان هر 100 هزار نفر و از هر سه نفر بر شش نفر اثر می‌گذارد. در آمریکا، این تعداد از هر شش هزار نفر به یک نفر می‌رسد. جهش‌های ژنتیکی عامل سندروم آشر، در جمعیت‌های گوناگون با میزان متفاوتی رخ می‌دهد.

پژوهشگران این پروژه جدید، جهش‌های صورت گرفته در بیماران روسی مبتلا به سندروم آشر را مطالعه کردند. آنها 28 بیمار که 11 نفر مرد و 17 نفر زن بودند و بین 35 تا 60 سال داشتند، مورد بررسی قرار دادند. این بیماری، بین سنین یک تا 18 سالگی در بیماران ظاهر شده بود.

انتخاب بیماران، براساس سوابق پزشکی آنها و آزمایش‌های اجباری برای تایید تشخیص بالینی صورت گرفته بود. همه بیماران، به اختلالات بینایی مبتلا بودند و 22 نفر از آنها نیز از مشکلات شنوایی رنج می‌بردند.

آزمایش‌های بالینی بینایی و شنوایی نشان دادند که 15 نفر از بیماران، به سندروم نوع یک و 11 نفر به سندروم نوع دو مبتلا هستند. بررسی‌های ژنتیک، جهش‌های متفاوتی را در 23 نفر از بیماران نشان داد.

11 نفر از بیماران، جهش‌های مرتبط با سندروم نوع یک را داشتند. هشت نفر، به جهش در ژن "MYO7A" مبتلا بودند. این ژن، نوعی پروتئین را برای حرکت سلول و انتقال درون سلولی کدگذاری می‌کند. ژن‌های "CDH23" و "PCDH15"، پروتئین‌های موثر در کار قرنیه و گوش میانی را کدگذاری می‌کنند. ژن "USH1C" نیز کدگذاری پروتئینی را انجام می‌دهد که در رشد قرنیه و گوش میانی نقش دارد.

11 مورد جهش، به ژن MYO7A مرتبط بودند که شش مورد آنها پیشتر شناخته نشده بود. دو جهش جدید، به ژن PCDH15 ارتباط داشتند. آزمایش ژنتیک، حدود 91 درصد از تشخیص‌های مربوط به سندروم نوع دو را نیز تایید کرد. ژن USH2A که با سندروم نوع دو مرتبط است، 11 مورد جهش را نشان داد که سه مورد از آنها جدید بودند.

پروفسور "دمیتری زالتاو" (Dmitry Zaletaev)، از پژوهشگران این پروژه گفت: ما پس از تحلیل پایگاه داده مربوط به جهش‌های سندروم آشر دریافتیم که برخی از این ژن‌ها، کاملا جدید هستند. متاسفانه، این ژن‌ها به تشخیص بیماری در مراحل ابتدایی کمک نمی‌کنند اما می‌توانند در تایید تشخیص موثر باشند. شاید پژوهش در مورد تنوع ژنتیکی مرتبط با این سندروم، بتواند به شناسایی اهداف جدیدی برای درمان کمک کند اما این موضوع، در آینده نزدیک رخ نخواهد داد.