روستایی که منشاء کشف یک ژن شد

مهر: محقق دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: در روستای چهاربرج خراسان شمالی ما با پدیده نابیناییی یک درصد از نوزادان متولد شده روبرو شدیم که تحقیق بر روی این پدیده منجر به کشف نوعی ژن نابینایی مادرزادی و ابداع نوعی آزمایش ژنتیک تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از این نوع بیماری شد.

دکتر نورمحمد قیاسوند متخصص ژنتیک و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به پیشینه تحقیقی که زمینه ساز این موفقیت بوده است گفت: در شهرستان اسفراین و روستاهای اطراف آن به ویژه در روستای چهاربرج در استان خراسان شمالی با پدیده ای مواجه بودیم که یک درصد از نوزادانی که در آنجا متولد می شدند نابینا بودند.

خانواده ای ساکن روستای چهاربرج از توابع شهرستان اسفراین دارای سه فرزند نابینا

وی اضافه کرد: شیوع این بیماری به معضلات اجتماعی، فرهنگی، اقتصادی و ... انجامیده بود و همین موضوع باعث شد که این مسئله از سوی مسئولان کشوری در سالهای 77 پیگیری شود. دکتر ملک افضلی معاونت امور بهداشتی وقت وزارت بهداشت من را مامور پیگیری این موضوع کرد.

قیاسوند به تحقیقاتی که پیش از آن در این منطقه صورت گرفته بود اشاره و خاطرنشان کرد: تحقیقات اولیه نشان می داد که مشکل کروموزمی در این منطقه وجود ندارد اما به نوعی در منطقه شایع شده بود که به دلیل آب و محیط نوزادان نابینا بدنیا می آیند و حتی دام ها نیز نابینا هستند و همین مسئله موجب مهاجرت و معضلات اقتصادی زیادی در آن منطقه شده بود چرا که محصولات آن منطقه خریداری نمی شد و باعث بیکاری افراد زیادی در آن منطقه شده بود.

توضیحات یافته های کلینیکی این بیماری

وی اضافه کرد: من در تحقیقات اولیه خود به این نتیجه رسیدم که بیماری مادرزادی در این منطقه منشاء ژنتیکی دارد و برای کشف علت و پیشگیری از تولد نوزاد بیمار تمام تلاش خود را معطوف به این موضوع کردیم. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند نقص ظاهری ندارند اما هیچ واکنشی هم در برابر نور ندارند. بتدریج کدورت در چشم آنها آشکار می شود و هر دو چشم را در بر می گیرد.

این متخصص ژنتیک گفت: در این بیماری مادرزادی رتین یا شبکیه در داخل چشم غوطه ور است و جداشدگی شبکیه اتفاق افتاده است. همچنین ارتباط عصب بینایی بین چشم و مغز وجود ندارد و این افراد تحریک نوری ندارند.

وی یادآور شد: پس از تحقیقات زیاد که با مشکلات بسیاری هم همراه بود، توانستم ژن عامل این بیماری را کشف کنم. پیش از این بخشی از یافته های این تحقیق در مجلات علمی متعدد به چاپ رسیده بود و باعث شده بود که دو کشور ژاپن و انگلستان در سالهای 2001 و 2005 در این زمینه تحقیقاتی را آغاز کنند اما هنوز هیچ نتیجه ای از سوی آنها منتشر نشده است.

جزئیات بیان ژن در افراد ناقل و سالم بیماری مادرزادی جداافتادگی شبکیه

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی اضافه کرد: ژن این نوع نابینایی در سال 87 توسط ما در این دانشگاه کشف شد و آزمایش ژنتیک تشخیصی مخصوص این بیماری نیز در سال 88 ابداع شد. ما توانستیم این آزمایش را سریع، آسان، بدون خطا و با قیمت 6 هزار تومان که قیمت بسیار ارزانی برای این نوع آزمایش است ابداع کنیم.

وی با اشاره به نتایج این آزمایش بر روی تشخیص این بیماری گفت: زوجی که ناقل این بیماری بودند و دارای یک دختر 11 ساله نابینا بودند در این آزمایش حضور پیدا کردند و آزمایش بر روی جنین انجام شد و پس از آن که اعلام شد که جنین سالم است، نوزاد به دنیا آمد.

قیاسوند اضافه کرد: در واقع مریم دو ماهه نخستین نوزادی در جهان است که با استفاده از این آزمایش و تشخیص قبل از تولد بینا و سالم بدنیا آمده است. البته این دختر دارای ژن ناقل بیماری است و باید در زمان ازدواج اعلام کند.

وی درباره این آزمایش ابداعی خاطرنشان کرد: این آزمایش منحصراً اکنون در دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی انجام می گیرد البته قرار است با همکاری دانشگاه علوم پزشکی بجنورد به صورت بومی استفاده شود. آزمایش با استفاده از PCR و با مقدار کمی خون و چند سی سی مایع آمنیوتیک و در مدت دو روز می توان جواب آزمایش را تهیه کرد.

این متخصص ژنتیک گفت: نیاز است همانطور که بیماری تالاسمی در ایران به صورت غربالگری انجام می گیرد، برای این بیماری نیز غربالگری و پیشگیری از تولد کودک نابینا صورت گیرد که البته این کار باید با همکاری نهادهای مسئول انجام گیرد.

وی درباره امکان قرار گرفتن این بیماری در فهرست بیماریهایی که امکان سقط جنین دارند گفت: هنوز این کار صورت نگرفته است اما با تلاش دانشگاه علوم پزشکی بجنورد مسائل اخلاق پزشکی و پزشکی قانونی آن نیز بررسی و رفع خواهد شد. البته در مراحل اولیه آزمایش برای روی جمعیت اصلی آن منطقه صورت می گیرد و پس از آن مناطق کردنشین و سایر بخشهای کشور که مورد نیاز باشد انجام می گیرد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از محققان و چشم پزشکانی که با این بیماری مواجه می شوند درخواست کرد که شیوع این بیماری را به دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی گزارش کنند تا بتوان از تولد کودک نابینا مبتلا به این بیماری مادرزادی پیشگیری کرد.

این متخصص گفت: با این کشف توانستیم یک نوع آزمایش ژنتیک تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از این نوع بیماری را ابداع کنیم که به سرعت، آسانی و ارزانی می تواند از تولد یک نوزاد نابینا پیشگیری کند.